罕见病新药！美国FDA授予酶替代疗法RVT-801治疗法韦尔病的孤儿药资格和快速通道资格

Enzyvant是一家专注开发创新性疗法治疗罕见病的生物医药公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予RVT-801罕见儿科疾病资格和快速通道资格。在美国和欧盟，RVT-801之前还被授予了孤儿药资格。RVT-801是一种实验性酶替代疗法（ERT），目前处于临床前开发阶段，开发用于法韦尔病（Farber disease）的治疗，这是一种罕见的溶酶体贮积症，可引起全身各种症状，鉴尚无批准的治疗方法。

FDA的罕见儿科疾病资格认定授予那些开发用于影响美国18岁或18岁以下儿童且患病人数在20万以下的严重或危及生命疾病的药物。如果RVT-801的生物制剂许可申请（BLA）获得了批准，Enzyvant公司将有资格获得一张优先审查凭证（PRV）。

快速通道资格认定旨在加速针对严重疾病的药物开发和快速审查，以解决关键领域严重未获满足的医疗需求。实验性药物获得快速通道资格，意味着药企在研发阶段可以与FDA进行更频繁的互动，在提交上市申请后也可能会获得FDA的优先审查。

RVT-801是一种重组人酸性神经酰胺酶（rhAC），作为一种潜在的酶替代疗法治疗酸性神经酰胺酶缺乏症，表现为法韦尔病。在法韦尔病小鼠模型中，RVT-801被证明具有生物活性，减少了神经酰胺的积累和相关组织炎症。

法韦尔病（Farber disease）是一种罕见、并被认为显著诊断不足的疾病，患者往往误诊为少年特发性关节炎。这种疾病是由ASAH1基因突变引起的，导致酸性神经酰胺酶（一种重要的溶酶体酶）缺乏。这种缺陷导致神经酰胺在细胞内积聚，神经酰胺具有促炎和促凋亡作用。