NEJM：新药物能够用有效治疗亨廷顿症

一项国际临床试验发现，一种用于亨廷顿病的新药能够安全地并且成功地降低导致患者衰弱性疾病的异常蛋白水平。

在今天发表在新英格兰医学杂志上的一项研究中，来自UBC及其同事的研究人员首次证明，该药物IONIS-HTTRX（现称为RO7234292）成功降低了突变亨廷顿蛋白的水平 - 有毒引起亨廷顿病的蛋白质 - 在患者的中枢神经系统中。

“对于受这种破坏性遗传性脑病引起的患者和家庭来说，这是一个非常令人兴奋和有希望的结果，”UBC亨廷顿病中心神经学家兼研究主任Blair Leavitt博士说。 “我们**次有证据表明，治疗不仅可以降低患者中有毒致病蛋白的水平，而且还可以安全且耐受性良好。”

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Leavitt也是UBC医学院分子医学和治疗中心的资深科学家，他对本研究中的所有加拿大参与者进行了治疗，包括2015年9月首次参加该研究的患者。

亨廷顿病（HD）是一种致命的遗传性神经疾病。它通常在成年期发展并导致异常的不自主运动，精神症状和痴呆。加拿大约有一万人拥有高清。迄今为止，尚未证实有效治疗可减缓这种疾病的进展。 HD是由单一已知的基因突变引起的，并且突变携带者的每个孩子有50％的机会遗传该疾病。

该试验在加拿大，英国和德国的9个研究中心招募了46名早期HD患者。在46名患者中，34名随机接受药物治疗，12名患者随机接受安慰剂治疗。每位参与者接受了四剂药物，所有研究参与者完成了研究，并在正在进行的开放性研究中继续接受活性药物。通过直接注射到脑脊髓液中，每月向患者施用药物。

由伦敦大学学院亨廷顿病中心主任，IONIS-HTTRX临床试验全球首席研究员Sarah Tabrizi博士领导的研究人员发现，该药物使患者的突变亨廷顿蛋白水平显着降低。脑脊液。没有患者出现任何严重的不良反应，这表明患者安全且耐受性良好。

该药目前正在UBC的亨廷顿病中心和世界各地的其他高清中心进行的大型三期多中心临床试验中进行评估。本研究旨在确定治疗是否减缓或阻止疾病症状的进展。